La reciente aprobación de vosoritida por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en México genera esperanzas para mejorar la calidad de vida de los niños afectados por la acondroplasia, condición genética que afecta el crecimiento óseo, caracterizándose por una baja estatura desproporcionada, desafíos médicos y sociales significativos. Además, de los detalles del estudio Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA) sobre cómo la acondroplasia impacta la vida diaria de pacientes y sus familias.
Puntos a destacar
- La aprobación de vosoritida es clave para ofrecer opciones efectivas a los pacientes con acondroplasia.
- Un alto porcentaje de adultos con acondroplasia enfrenta problemas emocionales como ansiedad y depresión.
- La acondroplasia implica no solo cuestiones estéticas, sino también serias complicaciones médicas que requieren atención especializada.
- Vosoritida representa un cambio significativo en la calidad de vida para muchos niños y sus familias.
Elementos de análisis
- Por qué es relevante: La aprobación de vosoritida no solo mejora aspectos físicos, sino que también aborda problemáticas emocionales y sociales que afectan a los pacientes y sus familias.
- Por qué nos importa: Comprender el impacto de esta condición en la vida diaria genera empatía y conciencia en la sociedad sobre las necesidades de estas personas.
- Entre líneas: Es importante reconocer que las estadísticas sobre salud mental reflejan un problema mayor que va más allá del crecimiento físico; se necesita un enfoque integral.
- Qué sigue: Con la implementación del tratamiento, será esencial evaluar su efectividad a largo plazo y su disponibilidad en sistemas de salud pública.
- Lo que se dice: Las reacciones a la aprobación del medicamento han sido positivas, destacando su potencial para transformar vidas.
- El otro lado: Algunas críticas pueden surgir sobre el acceso al tratamiento y su coste, lo cual es vital considerar para asegurar una distribución equitativa.
Aprobación de Vosoritida
La autorización del medicamento vosoritida por Cofepris representa un importante monmento en el tratamiento de la acondroplasia. Este fármaco ha demostrado eficacia en estudios clínicos, aumentando la altura y mejorando la proporcionalidad en niños cuya epífisis no se han cerrado (Llerena et al., 2024). En el marco de la conferencia de prensa “Acondroplasia, más que solo talla baja” organizado por BioMarin, empresa de biotecnología realizada en el Hotel Marriot Reforma de la Ciudad de Mexico el 5 de septiembre de 2024 la Dra. Emily Yokohama Rebollar, experta en genética, destacó que este tratamiento innovador responde a las necesidades específicas de los pacientes, ofreciendo una alternativa viable frente a las limitaciones de tratamientos anteriores.
Disponibilidad
En el evento se informó que el medicamento ya cuenta con la aprobación sanitaria de Cofepris, por lo que ya está disponible en el mercado privado.
También se menciona que En lo que respecta en sector salud público, el primer paso es que el medicamento obtenga la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, administrado por el Consejo de Salubridad General (CSG), que actualmente está en evaluación. Posteriormente, cada institución de salud pública en México (IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar, entre otras) podrá incluirlo en sus listados de medicamentos, permitiendo así su distribución a los derechohabientes de cada institución.
Estudio LISA
El estudio LISA es el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con acondroplasia en América Latina, abarcando a 175 pacientes en Brasil, Argentina y Colombia. Los hallazgos indican que casi el 27% de los adultos con acondroplasia experimentan ansiedad o depresión moderada a severa (Llerena et al., 2024). Lo que pone de manifiesto la carga psicológica significativa que enfrentan quienes viven con esta condición.
Carga psicológica
El estudio también revela un alto nivel de dolor y limitaciones físicas entre los pacientes, donde el 73.4% de los adultos reportan dolor diario (Llerena et al., 2024). Durante la conferencia de prensa “Acondroplasia, más que solo talla baja“, Carmen Duarte, madre de una niña con acondroplasia, compartió su experiencia: “Hemos picado piedra durante diecinueve años. Es fundamental que haya sensibilidad en el manejo del diagnóstico. La llegada de un niño con discapacidad debe ser recibida con amor, y la información debe ser entregada con cuidado para no causar un trauma innecesario.”
Marisela Herrera, presidenta de la Fundación De la Cabeza al Cielo, enfatizó la importancia de ofrecer acompañamiento a las familias: “Cuando nace un bebé con acondroplasia, lo primero que los padres hacen es buscar información. Nos enfocamos en empatizar y ofrecerles apoyo.” Esto resalta la necesidad de crear una red nacional que brinde información accesible sobre tratamientos y especialistas.
Impacto multisistémico
La acondroplasia no solo afecta la estatura, sino que también presenta múltiples desafíos médicos y sociales. Un estudio sobre las manifestaciones craneofaciales y consideraciones dentales indica que los pacientes pueden experimentar complicaciones como otitis media, apnea y maloclusión dental (Al-Saleem & Al-Jobair, 2010). Estas complicaciones requieren atención médica y dental especializada para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Esperanza para familias
La llegada de vosoritida representa un avance significativo en el tratamiento de la acondroplasia, ofreciendo nueva esperanza a quienes viven con esta condición al mejorar su crecimiento y desarrollo general. Es fundamental que los sistemas de salud pública incluyan este medicamento para asegurar que todos los niños con acondroplasia puedan beneficiarse de esta terapia.
Conclusión
La reciente aprobación de vosoritida y los hallazgos del estudio LISA son pasos significativos hacia un mejor manejo de la acondroplasia en México y América Latina. Es crucial que la sociedad reconozca y apoye las necesidades de quienes viven con esta condición, fomentando un entorno inclusivo y empático.
Referencias
- Al-Saleem, A., & Al-Jobair, A. (2010). Achondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. The Saudi Dental Journal, 22(3), 195–199. Recuperado de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/
- Cofepris. (2024). Aprobación del medicamento vosoritida para el tratamiento de la acondroplasia. Ciudad de México.
- Consejo de Salubridad General. (2024). Compendio nacional de insumos para la salud. https://www.gob.mx/csg/acciones-y-programas/compendio-nacional-de-insumos-para-la-salud
- IQVIA. (2021). Tiempos para la disponibilidad de insumos para la salud en el Sistema Nacional de Salud 2015-2020. Recuperado de https://amiif.org/wp-content/uploads/2021/11/2021-estudio-iqvia.pdf
- Llerena, J., Rosselli, P., Aragao, A., Valenzuela, C., Bertola, D., Mendez, Y., … & Fano, V. (2024). Lifetime Impact Study for Achondroplasia: Findings from an observational and multinational study focused on health-related quality of life in individuals with achondroplasia in Latin America. Genetics in Medicine Open, 2(1), 100843. https://doi.org/10.1016/j.gimo.2023.100843
