Se informa de importante avance en tratamiento de la acondroplasia con la aprobación en México de terapia biotecnológica por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris). La acondroplasia, una enfermedad de baja prevalencia que se caracteriza por ser la forma más común de talla baja desproporcionada.
Puntos a destacar
- Aprobación de vosoritida en México como tratamiento para la acondroplasia.
- Impacto positivo en la calidad de vida y autonomía de personas con acondroplasia.
- Importancia del tratamiento temprano con vosoritida desde el nacimiento.
- Características de la acondroplasia: baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral, macrocefalia.
- Problemas de salud asociados a la acondroplasia: dificultades respiratorias, trastornos neurológicos, entre otros.
- Impacto social y laboral de la acondroplasia debido a la discriminación.
- Significado de la aprobación de vosoritida en México para mejorar la percepción y calidad de vida de pacientes con acondroplasia.
Avance en tratamiento de la acondroplasia
La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) ha autorizado la comercialización de vosoritida, una terapia biotecnológica que ofrece una nueva perspectiva en el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas. Esta aprobación representa una oportunidad para beneficiar a la comunidad de acondroplasia en México, mejorando su salud y calidad de vida al favorecer el crecimiento óseo lineal y la proporcionalidad.
Estamos muy contentos con la aprobación de este medicamento en México, que podría beneficiar a la comunidad de acondroplasia al ayudar a impulsar el crecimiento óseo lineal, lo que en última instancia puede respaldar una mayor autonomía e independencia para el futuro de las personas que viven con la enfermedad.
Marisela Herrera, de la asociación de pacientes De la Cabeza al Cielo.
Aprobación de Vosoritida para Acondroplasia en México
Primer tratamiento aprobado para la acondroplasia en México
Mejora el crecimiento lineal en pacientes con acondroplasia
Aprobado por COFEPRIS
Prevalencia en América Latina: 1 en 38,000 nacimientos
Enfermedad huérfana y forma más común de talla baja desproporcionada
Causada por un cambio en el receptor FGFR3
No afecta el desarrollo cognitivo
Esperanza de vida: 10 años menos que la población general
Características: baja estatura desproporcionada, curvatura de columna, macrocefalia
Problemas de salud: apnea, obesidad, pérdida de audición, problemas dentales
Vosoritida: nueva esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes
¿Qué es la Acondroplasia?
La acondroplasia es una enfermedad genética que se caracteriza por ser la forma más común de baja estatura desproporcionada. Esta condición afecta el crecimiento óseo debido a un cambio en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que ralentiza la conversión de cartílago en hueso en las epífisis óseas, impactando el crecimiento en varios huesos del cuerpo. Es decir, sucede porque un cambio en un receptor en el cuerpo ralentiza la transformación de ciertos tejidos en hueso, afectando el crecimiento de los huesos en diferentes partes del cuerpo.
Los pacientes con acondroplasia presentan rasgos distintivos como baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y macrocefalia. A pesar de no afectar el desarrollo cognitivo, la acondroplasia puede conllevar a diversos problemas de salud, desde dificultades respiratorias hasta trastornos neurológicos graves en la infancia. La aprobación de tratamientos como vosoritida marca un avance significativo en el cuidado y calidad de vida de las personas con acondroplasia.
Entendiendo la Acondroplasia
La acondroplasia es la forma más común de talla baja desproporcionada
En América Latina, afecta a 1 de cada 38,000 nacimientos
Causada por un cambio en el receptor FGFR3, que afecta el crecimiento óseo
No afecta el desarrollo cognitivo
La esperanza de vida es 10 años menor que la población general
Características principales:
Baja estatura desproporcionada
Curvatura de la columna vertebral
Cabeza más grande (macrocefalia)
Problemas de salud asociados:
Apnea del sueño
Obesidad
Pérdida de audición
Problemas dentales
Nuevo tratamiento: Vosoritida aprobado en México para mejorar el crecimiento lineal
Impacto en la calidad de vida con avance en tratamiento de la acondroplasia
La aprobación de vosoritida en México abre nuevas posibilidades para los pacientes con acondroplasia, ya que contribuye al crecimiento óseo lineal, pero también puede impulsar la autonomía e independencia de quienes viven con esta enfermedad. La mejora en la estatura y proporcionalidad que proporciona este tratamiento representa un avance significativo en el cuidado de los pacientes con acondroplasia.
Importancia del tratamiento temprano
Contar con una herramienta terapéutica como vosoritida desde las primeras etapas de la vida de los pacientes con acondroplasia es fundamental. La doctora Emiy Yokoyama Rebollar, del Instituto Nacional de Pediatría (INP), destaca la importancia de tratar esta condición desde el nacimiento hasta que el hueso deja de crecer. Esto puede significar una mejora sustancial en la calidad de vida de estos pacientes.
Contar con una nueva herramienta terapéutica nos da mucha esperanza, ya que vamos a poder tratar la acondroplasia desde el nacimiento hasta que el hueso deja de crecer, es una gran oportunidad para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
doctora Emiy Yokoyama Rebollar, del Instituto Nacional de Pediatría (INP)
Características de la acondroplasia
La acondroplasia se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y macrocefalia. Estos rasgos pueden desencadenar una serie de problemas de salud, desde dificultades respiratorias hasta trastornos neurológicos graves en la infancia, lo que subraya la importancia de un tratamiento integral y oportuno para abordar las diversas complicaciones asociadas con esta condición.
Impacto social y profesional
Además de los desafíos de salud física, las personas con acondroplasia a menudo enfrentan problemas de inclusión social y laboral debido a la discriminación. La aprobación de vosoritida en México no solo representa un avance en el tratamiento médico de la acondroplasia, sino que también puede contribuir a cambiar la percepción y la calidad de vida de quienes viven con esta condición.
En conclusión del avance en tratamiento de la acondroplasia
La aprobación de vosoritida en México es un evento importante en el tratamiento de la acondroplasia, ofreciendo una nueva esperanza para los pacientes al mejorar su crecimiento lineal y proporcionalidad. Este avance terapéutico impacta en la salud física de los pacientes, también puede tener repercusiones positivas en su autonomía, independencia y calidad de vida en general.
¡Sigamos avanzando juntos hacia un futuro más inclusivo y saludable para todos!
Preguntas frecuentes de avance en tratamiento de la acondroplasia
¿Qué es vosoritida y por qué es importante en el tratamiento de la acondroplasia?
Vosoritida es el primer y único tratamiento aprobado para mejorar el crecimiento lineal en pacientes con acondroplasia, siendo fundamental en su cuidado.
¿Cuál es el impacto de la aprobación de vosoritida en México para pacientes con acondroplasia?
La aprobación de vosoritida en México representa una nueva esperanza para mejorar la calidad de vida y autonomía de las personas con acondroplasia.
¿Por qué es crucial el tratamiento temprano con vosoritida en pacientes con acondroplasia?
El tratamiento temprano con vosoritida desde el nacimiento puede significar una mejora significativa en la calidad de vida y salud de los pacientes con acondroplasia.
Glosario de avance en tratamiento de la acondroplasia
- Acondroplasia: Enfermedad genética que causa un trastorno en el crecimiento óseo, resultando en baja estatura desproporcionada.
- Epífisis: Extremo de un hueso donde ocurre el crecimiento óseo.
- FGFR3: Receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, implicado en el desarrollo de la acondroplasia.
- Macrocefalia: Agrandamiento anormal de la cabeza en comparación con el cuerpo.
- Placas de Crecimiento: Regiones de cartílago en los extremos de los huesos donde ocurre el crecimiento longitudinal.
Referencias de avance en tratamiento de la acondroplasia
- Fano, V. (2022). Impacto de la acondroplasia en pacientes latinoamericanos: una revisión sistemática y metaanálisis de estudios observacionales. Orphanet J Rare Dis, 17:4. doi:10.1186/s13023-021-02142-3
- Acerca de la acondroplasia. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Achondroplasia . Publicado el 15 de julio de 2016. Consultado el 27 de junio de 2024.
- Al-Saleem A, Al-Jobair A. Acondroplasia: manifestaciones craneofaciales y consideraciones en el tratamiento dental. La Revista Dental Saudita. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3804960/ . Publicado en octubre de 2010. Consultado el 27 de junio de 2024
- Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Impacto de la acondroplasia a lo largo de la vida: evidencia actual y perspectivas sobre la historia natural. CienciaDirecta. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S875632822100034X Publicado el 3 de febrero de 2021. Consultado el 27 de junio de 2024.
- Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Estudio de historia natural de la acondroplasia (CLARITY): un estudio de cohorte retrospectivo multicéntrico de la acondroplasia en los Estados Unidos. Noticias de la Naturaleza. https://www.nature.com/articles/s41436-021-01165-2. Publicado el 18 de mayo de 2021. Consultado el 27 de junio de 2024.
Con información proporcionada por BioMarin
