La hemofilia adquirida es una condición que a menudo pasa desapercibida, pero su impacto puede ser devastador. A medida que se acerca el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra el 17 de abril, es crucial arrojar luz sobre esta enfermedad rara. La hemofilia adquirida es una enfermedad poco común que afecta la capacidad del cuerpo para detener el sangrado. Esto ocurre cuando el sistema inmunológico ataca por error a las proteínas que ayudan a coagular la sangre. Como resultado, una persona puede experimentar hemorragias inesperadas, lo que puede ser muy peligroso.
Puntos a destacar
- La hemofilia adquirida es causada por anticuerpos que atacan factores de coagulación.
- El 52% de los casos no tiene una causa conocida.
- Se asocia con el embarazo, ciertos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes.
- La incidencia anual es de 1.3 a 1.5 casos por millón de personas.
- Los síntomas incluyen hemorragias severas y hematomas extensos.
- Estos síntomas pueden incluir hematomas grandes y fáciles de formar, sangrados nasales frecuentes y sangrado prolongado después de cortes o lesiones. Es importante prestar atención a cualquier sangrado inusual, ya que puede ser un signo de esta condición.
- La mortalidad puede ser alta si no se trata a tiempo.
- La educación médica es clave para un diagnóstico temprano.
Hemofilia adquirida: Una condición desconocida
Los anticuerpos son proteínas que el sistema inmunológico produce para combatir infecciones. Sin embargo, en el caso de la hemofilia adquirida, el cuerpo confunde las proteínas necesarias para coagular la sangre con amenazas, lo que provoca que las ataque en lugar de protegerlas.
La hemofilia adquirida se presenta cuando el sistema inmunológico produce anticuerpos que atacan un factor de coagulación, como el factor VIII. Según García-Chávez y Majluf-Cruz (2020), “la hemofilia adquirida (HA) es un trastorno hemostático autoinmune ocasionado por autoanticuerpos dirigidos contra el factor VIII: C“. Esta condición es poco común, con una incidencia anual de 1.3 a 1.5 casos por millón de personas, lo que la convierte en un desafío para médicos y pacientes.
Aunque el 52% de los casos no tiene una causa conocida, el 48% restante está vinculado a situaciones como el embarazo, ciertos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide. El registro europeo EACH2 revela que “la mediana de edad al diagnóstico fue de 73.9 años” (Knoebl et al., 2011), lo que indica que la hemofilia adquirida afecta predominantemente a individuos mayores. Además, Collins et al. (2007) indican que “la incidencia de hemofilia adquirida A en el Reino Unido es de 1.48 por millón por año“. Haider y Anwer (2022) también comentan que “la hemofilia adquirida es rara, con una incidencia general de 1.5 por millón por año“.
Importancia del diagnóstico temprano
La detección temprana de la hemofilia adquirida es esencial para prevenir complicaciones serias. En México, “no existe registro ni conciencia de la enfermedad entre el personal de salud” (García-Chávez & Majluf-Cruz, 2020), lo que dificulta la evaluación de su extensión. Según el Centro Médico Nacional La Raza del IMSS, solo se han reportado 13 casos en 30 años, lo que sugiere una tasa de incidencia de 0.43 casos anuales.
El diagnóstico de problemas de coagulación suele ocurrir tras una hemorragia, con un tiempo promedio de 3 días, lo que resalta la necesidad de que los médicos estén bien informados para actuar rápidamente. En detalle el registro EACH2 muestra que “el diagnóstico se precipitó por un evento hemorrágico en el 89% de los casos“, y que “el tiempo desde el evento hemorrágico hasta el diagnóstico fue de una mediana de 3 días” (Knoebl et al., 2011). En un comunicado de prensa la Dra. Daniela González, Líder de Área Terapéutica de Hemofilia para Takeda México, enfatiza que “la educación médica es esencial para que los médicos puedan reconocer los síntomas y actuar rápidamente”. Huth-Kühne et al. (2009) destaca que “un aPTT prolongado aislado debe ser investigado más a fondo independientemente de los hallazgos clínicos“, lo que refuerza aún más la importancia del diagnóstico temprano.
Consecuencias severas de la hemofilia adquirida
Aproximadamente el 94% de los pacientes con hemofilia adquirida sufren hemorragias graves, y entre el 9% y el 33% de los casos pueden ser potencialmente fatales. Las hemorragias más comunes ocurren en el sistema nervioso central, tracto gastrointestinal, pulmones, próstata y el retroperitoneo. Según el estudio EACH2, “el 26.3% de los pacientes fallecieron, siendo la causa principal las hemorragias” (Knoebl et al., 2011). Además, Collins et al. (2007) reportan que “el sangrado fue la causa de muerte en el 9% de la cohorte“. Franchini y Lippi (2011) también indican que “la enfermedad está asociada con una alta mortalidad debido a episodios hemorrágicos“.
Estas hemorragias pueden ser fatales porque afectan órganos vitales. Por ejemplo, una hemorragia en el cerebro puede causar daño cerebral permanente o incluso la muerte, mientras que una hemorragia interna en otros órganos puede provocar una pérdida rápida de sangre.
Dado el alto riesgo y la gravedad de estas hemorragias, es crucial aumentar la conciencia sobre la hemofilia adquirida. Promover la investigación y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamientos adecuados puede salvar vidas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Conclusión
La hemofilia adquirida es una enfermedad rara que requiere atención y conocimiento. Aumentar la concienciación sobre esta condición y la importancia de un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia en la vida de muchas personas. Te invitamos a compartir esta información y a fomentar el diálogo sobre la hemofilia adquirida, ayudando así a crear una comunidad más informada y preparada.
Preguntas y respuestas
¿Qué es la hemofilia adquirida y cómo se diferencia de la hemofilia congénita?
La hemofilia adquirida es una condición en la que el sistema inmunológico ataca los factores de coagulación de la sangre, mientras que la hemofilia congénita es un trastorno genético presente desde el nacimiento que afecta la producción de estos factores.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de la hemofilia adquirida?
Los síntomas incluyen hemorragias severas, hematomas grandes y fáciles de formar, sangrados nasales frecuentes y sangrado prolongado después de cortes o lesiones.
¿Qué factores pueden desencadenar la hemofilia adquirida?
La hemofilia adquirida puede estar asociada con el embarazo, ciertos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide.
¿Por qué es importante un diagnóstico temprano en la hemofilia adquirida?
Un diagnóstico temprano es crucial para prevenir complicaciones serias, ya que las hemorragias pueden ser potencialmente fatales si no se tratan adecuadamente.
¿Cuál es la tasa de mortalidad asociada con la hemofilia adquirida?
La mortalidad puede ser alta, con estudios indicando que hasta el 26.3% de los pacientes pueden fallecer debido a hemorragias graves asociadas con la condición.
Referencias
- Collins, P. W., Hirsch, S., Baglin, T. P., et al. (2007). Acquired hemophilia A in the United Kingdom: a 2-year national surveillance study by the United Kingdom Haemophilia Centre Doctors’ Organisation. Blood, 109(5), 1870-1877. https://doi.org/10.1182/blood-2006-06-029850.
- Franchini, M., & Lippi, G. (2011). Acquired hemophilia A. In Advances in Clinical Chemistry (Vol. 54, pp. 71-80). https://doi.org/10.1016/B978-0-12-387025-4.00003-0.
- García-Chávez, J., & Majluf-Cruz, A. (2020). Hemofilia adquirida. Gaceta Médica de México, 156(1), 67-77. https://doi.org/10.24875/GMM.19005469
- Haider, M. Z., & Anwer, F. (2022). Acquired Hemophilia. Continuing Education Activity. Retrieved from [insert source URL].
- Huth-Kühne, A., Baudo, F., Collins, P., et al. (2009). International recommendations on the diagnosis and treatment of patients with acquired hemophilia A. Haematologica, 94(4), [insert page range]. https://doi.org/10.3324/haematol.2008.001743.
- Knoebl, P., Marco, P., Baudo, F., Collins, P., Huth‐kühne, A., Nemes, L., Pellegrini, F., Tengborn, L., & Lévesque, H. (2012). Demographic and clinical data in acquired hemophilia A: results from the European Acquired Haemophilia Registry (EACH2). Journal of Thrombosis and Haemostasis, 10(4), 622–631. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2012.04654.x
Glosario
- Anticuerpos: Proteínas producidas por el sistema inmunológico que ayudan a combatir infecciones, pero que en la hemofilia adquirida atacan erróneamente factores de coagulación.
- Diagnóstico Temprano: Identificación de una enfermedad en sus primeras etapas, lo cual es crucial para prevenir complicaciones graves.
- Evento Hemorrágico: Ocurre cuando hay un sangrado significativo, que puede ser un síntoma de hemofilia adquirida y puede precipitar el diagnóstico.
- Factor de Coagulación: Proteínas en la sangre que son esenciales para el proceso de coagulación y que ayudan a detener el sangrado.
- Incidencia: Tasa de nuevos casos de una enfermedad en una población específica durante un período determinado.
- Mortalidad: Tasa de fallecimientos en una población debido a una enfermedad específica, en este caso, la hemofilia adquirida.
