Las enfermedades raras son un tema de gran relevancia que afecta a millones de personas en todo el mundo, especialmente a los más jóvenes. Con más de 7,000 enfermedades catalogadas, estas condiciones afectan a aproximadamente el 3% de la población global, y un alarmante 70% de los casos se presentan durante la infancia. A pesar de su baja prevalencia individual, el impacto acumulativo es significativo, lo que hace crucial que tomemos conciencia sobre este tema.
Puntos a destacar
- Más de 7,000 enfermedades raras afectan a más del 3% de la población global.
- El 70% de los casos se presenta en la infancia.
- El 95% de estas enfermedades no cuenta con un tratamiento disponible.
- Cerca del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética.
- El diagnóstico puede tardar más de 15 años en algunos casos.
- Los niños y niñas con enfermedades raras son especialmente vulnerables.
- La concienciación y educación son fundamentales para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, Takeda México convoco a medios de comunicación a la conferencia de prensa. En el evento de este martes 25 de febrero de 2025 en el Hotel Presidente Intercontinental se propuso crear conciencia sobre las enfermedades raras, que afectan a millones de personas en todo el mundo. Durante el evento, especialistas compartirán información sobre las acciones que se implementarán en beneficio de la comunidad de Enfermedades Raras en México. Entre los ponentes se encontraron:
- Dr. Luis Mateo Carbajal Rodríguez, Jefe la clínica de enfermedades lisosomales-raras y degenerativas del Instituto Nacional de Pediatria (INP)
- Dr. Francisco Javier Espinosa Rosales,
- Dra. Daniela Morales Martínez, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México
- Dra. Fernanda Bueno, Directora Médica de Takeda México
Enfermedades raras, un desafío mundial
Las enfermedades raras, a menudo, son ignoradas debido a su baja prevalencia. Sin embargo, estas condiciones afectan a 1 de cada 2 mil personas, lo que resulta en aproximadamente 300 millones de individuos viviendo con una enfermedad rara a nivel mundial. La Dra. Daniela Morales, enfatiza que “las enfermedades de baja prevalencia no son tan raras como parecen cuando consideramos el impacto acumulativo en millones de vidas“.
Diagnóstico y tratamiento
Uno de los desafíos más grandes para quienes padecen enfermedades raras es el diagnóstico. Muchos pacientes enfrentan diagnósticos incorrectos y, en algunos casos, el proceso puede tardar más de 15 años. Una vez que se obtiene un diagnóstico, las familias deben hacer múltiples visitas a diferentes especialistas, lo que puede ser agotador tanto física como emocionalmente.
La falta de opciones de tratamiento añade una carga adicional. La mayoría de los padres y cuidadores se ven obligados a reducir sus horas de trabajo o incluso abandonar sus empleos para atender las necesidades médicas de sus hijos.
Estigmatización y necesidades especiales
El desconocimiento sobre las enfermedades raras puede llevar a la estigmatización de quienes las padecen. Es esencial que escuelas, empleadores y cuidadores estén preparados para atender adecuadamente las necesidades de estos pacientes. La Dra. Morales destaca que “debemos seguir trabajando para reducir el tiempo de diagnóstico y acelerar el acceso a tratamientos“.
Sitio sobre enfermedades raras 1de17
El sitio web 1de17 es una plataforma dedicada a informar y hacernos reglexionar respecto a las enfermedades raras, que afectan a un número limitado de personas, pero que son más comunes de lo que parece, con más de 7 mil tipos diferentes. Algunos ejemplos son:
- Enfermedades de la sangre
- Enfermedades metabólicas (que afectan cómo el cuerpo usa los alimentos)
- Enfermedades del sistema inmunológico (que afectan la defensa del cuerpo)
- Enfermedades del sistema digestivo
Este sitio en internet busca darnos a conocer las historias de quienes viven con estas condiciones, ofreciendo relatos inspiradores que destacan la valentía y resiliencia de los pacientes.
Entre las historias compartidas, encontramos a Paulina, quien enfrenta la Enfermedad de Gaucher; Karla y Alonso, una madre y su hijo que luchan contra el Síndrome de Hunter; y Julio César, que nos habla de su vida con la Enfermedad de Fabry. También se presentan los desafíos diarios de María de Jesús, quien vive con angioedema hereditario, y Juan Manuel, un ejemplo de perseverancia en su lucha contra la hemofilia.
Una sección importante del sitio se centra en la Enfermedad de Crohn Pediátrica, una enfermedad inflamatoria que afecta el intestino en niños. Los síntomas pueden incluir dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso, lo que subraya la necesidad de un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Además, el sitio proporciona información sobre diversas asociaciones de pacientes que ofrecen apoyo y recursos. También se celebran eventos como el Día Mundial del Síndrome de Hunter para promover la concienciación.
Invitamos a todos a explorar 1de17, compartir estas historias y contribuir a la creación de un mundo donde las enfermedades raras sean comprendidas y visibles.
Asociaciones de pacientes
Una seccion de pafrticular interes es la que nos informa de los grupos que ayudan a las personas con enfermedades raras. También informamos sobre eventos especiales, como el Día Mundial del Síndrome de Hunter, para ayudar a que más personas conozcan estas enfermedades.
